בדיקות גנטיות בילודים – האם נוכל לעשות אחר הלידה בדיקת דם לגילוי המחלה בילוד ?

שאלה

שלום, אני ואשתי נשאים של גן בשם LIPOAMID DHIDROGINZ E3 DEFICINCI ויש לנו שלושה ילדים שחולים במחלה הנ"ל כעת אנו אוחזים לקראת לידה רביעית ואשתי מעוניינת ללדת אצלכם. אשמח לדעת האם נוכל לעשות אחר הלידה בדיקת דם לגילוי המחלה בילוד ? תודה מראש
אייקון רופאים
תשובה
צריך לקבל אישור ללידה מהרופא המומחה המטבולי שמטפל במשפחה שכן לעיתים נדרש טיפול דחוף לאחר הלידה שמחייב  מומחה למחלות מטבוליות שנמצא רק במרכזים הגדולים. אם יהיה מכתב שמאשר לידה אצלנו הרי ניתן לאשר.

עוד שאלות בנושא

שלום, יש לי דלקת גרון חריפה התחלתי לקחת צפוויט אך זה לא עזר, ועכשיו התחלתי לקחת אוגמנטין, ואני מניקה, רציתי לשאול אם מותר להניק את התינוק(הוא בן 7 חודשים) ? תודה,
אייקון רופאים
תשובת הצוות הרפואי
לגבי שאלתך – תשובתי  – כן
שלום רב. לפני 10 ימים ילדתי במעייני הישועה בן בשעטו"מ בניתוח קיסרי זה הזמן להודות על יחס מדהים שזכיתי לו החל מהקבלה ועד השיחרור! בהחלט הרגשתי יחס אכפתי מאוד,דבר שהקל על כל התהליך מבחינתי… ברצוני לשאול שתי שאלות: 1. בטופס השיחרור ראיתי שמצוין התדבקויות של שחלה.רציתי לשאול מה המשמעות לכך בהווה ובעתיד? 2. האם יש מניעה להתחיל כדורי מניעה (אני מניקה) סרזט כשבועיים לאחר הלידה? (-ברצוני לעשות השתדלות שאם יהיו דימומים כתוצאה מההסתגלות לכדור זה יהיה עם דימום הלידה וכך לא ימשכו ימי הדימומים שבועות נוספים מיותרים)
אייקון רופאים
תשובת הצוות הרפואי
ראשית – מזל טוב! להידבקויות של שחלה בדרך כלל אין שום השלכות, אך רצוי לדעת מזה למקרה שיופיע כאב כלשהו שלא יוסבר ע"י ממצא אחר. כאמור, לרוב זה לא נותן שום תסמין קליני. מצויין להתחיל סרזט שבועיים אחרי הניתוח בדיוק מהסיבה שכתבת. שתהיה לך החלמה מהירה וקלה מהניתוח וגידול קל של היילוד.
שלום, יש לי איחור במחזור החודשי. עשיתי בדיקת דם ויצא ערך 43.0 – מה זה אומר? יש לי תינוק בן 4 וחצי חודשים. לא מניקה כבר חודשיים וחצי, עד עכשיו מחזור סדיר.
אייקון רופאים
תשובת הצוות הרפואי
נשמע שבדיקת ההריון חיובית. מומלץ להמשיך את המעקב אצל הרופא המטפל.