תסמונת Hnpp – מה חומרת המחלה ?

שאלה

שלום,

לאחר בדיקת ציפ גנטי אובחן בבדיקת cma חסר החופף לתסמונת hnpp
אשמח לדעת על חומרת מחלה זאת,השלכותיה על העתיד הילוד ,האם ניתן לתפקד עם המחלה ?
תודה

פרופ' נתן גדות
פרופ' נתן גדות 
מנהל היחידה הנוירולוגית
תשובה

על מנת לקבל מענה לשאלתך תצטרכי לבוא למרפאתנו .

טלפון זימון תורים: 03-5771188

עוד שאלות בנושא

אשמח לדעת בבקשה אם "גינקוזאן" המכיל תמציות גינקו בילובה וג'ינסנג מותר לנשים בהריון?
חשוב לי להבהיר שאני בשליש הראשון בשבוע שישי ולקחתי עד היום באופן קבוע רטלין 30LA וכשהתבשרתי לפני כשבוע על ההיריון הפסקתי לקחת.
אני מאובחנת בבעיות קשב וריכוז מילדות ונוטלת הרבה שנים רטלין. כיום אני נמצאת בבחינות וזקוקה לתרופה לבעיות קשב וריכוז.
אשמח לתשובתכם.

אייקון רופאים
תשובת הצוות הרפואי

לגבי תכשירים המכילים גינקו . אלו תוספי מזון ואין לי ידע לגבי השפעתם בכלל וגם לא לגבי הריון . רופא הנשים שלך עשוי לענות לך על שאלה זו . באשר לריטאלין הספרות הרפואית העדכנית דלה מאד בסוגיה זו . מספר הדיווחים מזערי והתינוקות שנולדו לאמהות שנטלו ריטאלין היו תקינים בגיל 6 חודשים אולם אין הנחיות בטיחות מבוססות . יש לציין שהנקה כאשר נוטלים ריטאלין בטוחה לפי דווחים אלו"

בנוסף העברנו את השאלה לד"ר ברוך מסינג מומחה במילדות גינקולוגיה ופריון ,מנהל יחידת האולטרא סאונד במרכז הרפואי מעייני הישועה. להלהן תשובתו:

"יש להפנות השאלה למרכז ליעוץ טרטולוגי (השפעת התרופות על העובר). בטלפון: 02-5082825  פקס: 02-6474822 "

 

רפואה שלמה,

שלום
מדי פעם נרדמות לי הכפות ידיים בשינה.
בנוסף כאשר אני מפעיל לחץ על הכתפיים (מרים ילד או ילדה)אחרי מספר שניות, יש לי תחושת שריפה ונימול חזקה,

אבקש לדעת לאיזה רופא אני אמור לפנות?
אני רוצה לציין שאני סובל קצת מעודף כולסטרול
תודה ושנה טובה

פרופ' נתן גדות
פרופ' נתן גדות 
מנהל היחידה הנוירולוגית

שלום,

תודה על השאלה והפירוט המדויק של תלונותיך שמאפשר לייעץ לך את הצעד הבא.

אני מציע שתגיע למרפאתנו הנירולוגית לשם בדיקה . אני מניח שישנה בעייה כל שהיא במעבר העצבים לידיים במעברם מן הצוואר ומטה . ניתן יהיה לאמת השערה זו בעזרת בדיקה קלינית ובנוסף בדיקה אלקטרודיאגנוסטית הקרויה אי אם גי , שנוכל לבצע בהמשך במעבדתנו

בברכה שנה טובה

שלום,

בזמן האחרון התחילו אצלי נימולים ברגליים. אח"כ המשיך עיקצוצים בכל הגפיים ובכל הגוף כולל שפתיים . בקצות העניים . לפעמים זרמים בגפיים . ושריפה . לפעמים חולשה וכאבים שבאים והולכים . לפעמים הירדמות של הידיים ביחוד בשינה . כאבי ראש גב ועצם העצה לפעמים. נויולוג בדק . בדיקה גופנית תקין . CT ראש תקין . MRI ראש תקין . מוטרדת מאד מה זה?

פרופ' נתן גדות
פרופ' נתן גדות 
מנהל היחידה הנוירולוגית

איני יכול להסביר את תלונותייך על רקע של בעיה נירולוגית מוכרת לי . יתכן מאד שהסממנים שאת מתארת מקורם במתח – חרדה אבל ללא הכרות אתך וללא בדיקתך לא ניתן לענות בביטחון מלא על שאלתך .